С 2023 года в работу неонатальных служб Российской Федерации включена программа расширенного скрининга новорожденных. Тестирование новорожденных на наличие наследственных заболеваний вырастает с 5 до 36 нозологий, в скрининг будут включены наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия (СМА).
ЦЕЛИ ПРОГРАММЫ
- ранняя диагностика наследственных заболеваний;
- оказание адекватной медицинской помощи детям с выявленными заболеваниями;
- сопровождение и реабилитация детей с наследственными заболеваниями;
- снижение инвалидизации пациентов;
- повышение продолжительности и качества жизни детей с выявленными заболеваниями
